Tematiche etico-sociali

Associazione “CDKL5 insieme verso la cura”

cdlk5 5xmilleRoma, 20 maggio – L’associazione “CDKL5 Insieme verso la cura ONLUS” è stata fondata a dicembre del 2014 da un gruppo di genitori che si sono aggregati per affrontare insieme le problematiche di questa  rara malattia che ha colpito i propri figli.
Infatti, la sindrome CDKL5 è una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data diagnosi durante la gravidanza a meno che non venga fatta analisi specifica (non di routine).
La causa della malattia è da imputarsi alla mancata o errata produzione della proteina CDKL5, da cui la sindrome prende il nome. Questa defezione comporta il non completo sviluppo neuronale.
I sintomi della malattia si manifestano nei primi mesi di vita dei bimbi (sia femmine che maschi). In questo periodo infatti iniziano le crisi epilettiche. Altre caratteristiche tipiche della sindrome sono l’assenza di linguaggio (eccezion fatta per i vocalizzi), stereoptipie delle mani, ipotonia degli arti superiori e del tronco, difficoltà ad apprendere abilità semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti etc). Ulteriori  sintomi della malattia sono l’assenza di interesse verso oggetti, suoni e persone. Non è presente il sorriso sociale.
Ci sono poi una serie di altre caratteristiche non comuni a tutti quali deficit visivo, scoliosi, bruxismo, problemi respiratori e gastrointestinali. 
Per combattere e cercare una cura per questa terribile malattia, opera il gruppo della dottoressa Elisabetta Ciani dell’università di Bologna.
La ricerca
Il team di ricerca sta lavorando su 3 progetti:
TERAPIA PROTEICA: consiste nella produzione in vitro della proteina sostituiva, cioè quella che non viene sintetizzata dal gene CDKL5. La ricerca attualmente ha come obiettivo uno sviluppo stabile di produzione e un ottimizzazione della produzione stessa. Inoltre si stanno studiando i vari metodi di somministrazione e le posologie;
TERAPIA GENICA: consiste nella sostituzione di un gene malato che causa una patologia con una copia funzionante e sana del gene stesso; 
TERAPIA FARMACOLOGICA: Tramite la somministrazione di un farmaco si è notato il miglioramento dello sviluppo dendritico sia dei neuroni neo-generati sia dei neuroni maturi. Non si tratta della cura definitiva ma di un qualcosa che potrebbe aiutare i bimbi in attesa della soluzione definitiva.
Per sostenere le ricerche, l’associazione “CDKL5 Insieme verso la cura ONLUS” è impegnata alla ricerca di fondi organizzando eventi o partecipando con degli stand a fiere, dove vengono messi in vendita prodotti artigianali preparati appositamente per dare visibilità e reperire offerte che vengono integralmente versati ai laboratori di ricerca.
 
Tra i sostenitori dell’Associazione,  la stupenda Maria Grazia Cucinotta.
 
Il prossimo evento in programma a Cornaredo (MI) Sabato 23 maggio dalle 18.00 e domenica 24 Maggio dalle 8.00 – “Dolci più dolci” presso la Parrocchia  Santi Giacomo e Filippo in
Piazza Libertà
Vendita benefica di torte e dolci. Si può partecipare preparando o acquistando un dolce.
 
I riferimenti dell’associazione sono:
Pagina youtube: CDKL5 insieme verso la cura
 
Per sostenere l’Associazione (tutti i dettagli su www.cdkl5insiemeversolacura.it/aiutaci):
  * Bonifico a: CDKL5-INSIEME VERSO LA CURA IBAN: IT40 E076 0101 6000 0102 3721 655
  * Bollettino c/c postale n° 001023721655
  * Con il 5×1000 codice fiscale  92049350157 nella sezione dedicata alle ONLUS
  * Diventando  soci (quota associativa 20,00 euro)
  * Scegliere le nostre pergamene solidali
  * Acquistando  un gioiello sul sito amico www.ilovearianna.moonfruit.com
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