Associazione “CDKL5 – mano nella manina… insieme verso la cura”
Roma, 27 ottobre – Sindrome CDKL5: è una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data diagnosi durante la gravidanza a meno che non venga fatta analisi specifica (non di routine), dovuta alla mancata o errata produzione della proteina CDKL5, da cui la sindrome prende il nome. Questa defezione comporta il non completo sviluppo neuronale.
La malattia si manifesta nei primi mesi di vita dei bimbi (sia femmine che maschi) con crisi epilettiche, l’assenza di linguaggio (eccezion fatta per i vocalizzi), stereoptipie delle mani, ipotonia degli arti superiori e del tronco, difficoltà ad apprendere abilità semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti etc). Ai piccoli manca il sorriso e l’interesse verso oggetti, suoni e persone.
In alcuni bambini si riscontrano problematiche quali deficit visivo, scoliosi, bruxismo, problemi respiratori e gastrointestinali.
Particolarmente impegnato a combattere e cercare una cura per questa terribile malattia, è il gruppo della Professoressa Elisabetta Ciani dell’università di Bologna che lavora su tre linee guida:
– TERAPIA PROTEICA: consiste nella produzione in vitro della proteina sostituiva, cioè quella che non viene sintetizzata dal gene CDKL5. La ricerca attualmente ha come obiettivo uno sviluppo stabile di produzione e un ottimizzazione della produzione stessa. Inoltre si stanno studiando i vari metodi di somministrazione e le posologie;
– TERAPIA GENICA: consiste nella sostituzione di un gene malato che causa una patologia con una copia funzionante e sana del gene stesso;
– TERAPIA FARMACOLOGICA: Tramite la somministrazione di un farmaco si è notato il miglioramento dello sviluppo dendritico sia dei neuroni neo-generati sia dei neuroni maturi. Non si tratta della cura definitiva ma di un qualcosa che potrebbe aiutare i bimbi in attesa della soluzione definitiva.
Per affrontare le problematiche della malattia CDKL5, a dicembre del 2014 è stata costituita l’associazione “CDKL5 Insieme verso la cura ONLUS” e, per contribuire alla ricerca di fondi, organizza eventi e partecipa con degli stand a fiere, dove vengono messi in vendita prodotti artigianali preparati appositamente per dare visibilità e reperire offerte che vengono integralmente versati ai laboratori di ricerca. Maria Grazia Cucinotta è tra i sostenitori dell’Associazione CDKL5.
A tal fine, il 29 ottobre 2015, dalle ore 20, presso il ‘Caffè Letterario’ di Roma, via Ostiense 95, si terrà una serata di beneficenza il cui ricavato verrà integralmente destinato alla Professoressa Ciani.
La serata prevede una cena a buffet con l’esibizione della rock band ‘Stelle da bar’, seguita dalla performance dei Maestri di tango Massimiliano Massimetti e Silvana Allievi. Sarà poi la volta della compagnia dei ‘Danzatori di Terra’ di Maria Luisa Cavallo. Ad accompagnare il tutto, la mostra fotografica ‘Hope for CDKL5’ di Massimiliano Marcoccia.
Per partecipare all’evento, basterà versare il contributo di €.25,00 mediante:
ü Bonifico a: CDKL5-INSIEME VERSO LA CURA IBAN: IT40 E076 0101 6000 0102 3721 655
ü Bollettino o bonifico c/c postale n° 001023721655, intestato a : CDKL5-INSIEME VERSO LA CURA.
In tutti i casi, come casuale di versamento, riportare il proprio cognome e nome. La donazione è detraibile dalla dichiarazione dei redditi.
